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孤獨(dú)癥（autism），又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨(dú)性障礙、Retts綜合癥、童年瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨(dú)性障礙與阿斯伯格綜合征較為常見。孤獨(dú)癥的患病率報(bào)道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2～5萬人，男女比例約為3～4：1，男孩比女孩多3-4倍。

其典型特征是社會交往以及溝通上的顯著受損、行為和興趣顯著局限性。

孤獨(dú)癥的概念最早由Kanner 提出，他認(rèn)為，孤獨(dú)癥兒童最為顯著的行為特征包括溝通障礙、行為問題（例如重復(fù)動作等）、無想象力的游戲，而孤獨(dú)癥最根本的特征是從生命早期就沒有和周圍的人和環(huán)境建立聯(lián)系的能力。

在西方進(jìn)行的23個(gè)流行病學(xué)研究表明，孤獨(dú)癥患病率的中數(shù)大概0.4%～0.5%。而近期的一項(xiàng)按照包含范圍較廣泛的孤獨(dú)癥定義進(jìn)行的流行病學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，其患病率大概在1%左右。這個(gè)比率要高于過去研究的結(jié)果，原因在于診斷標(biāo)準(zhǔn)的變化以及孤獨(dú)癥定義的擴(kuò)大化。

不管是臨床樣本還是流行病學(xué)研究，均發(fā)現(xiàn)男孩患孤獨(dú)癥的比例要高于女孩，孤獨(dú)癥患者的男女比例大概為（3.0～5.0）:1（APA，2000）。在我國，報(bào)道的孤獨(dú)癥患兒男女比例在（6.5～9）:1

Kanner曾指出，孤獨(dú)癥多見于上層社會階級的家庭。但是，大樣本研究表明，孤獨(dú)癥的患病并沒有社會階級的顯著差異。也許Kanner得到這樣的結(jié)論，是因?yàn)楫?dāng)時(shí)上層社會的家庭更能夠獲得專業(yè)幫助。

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